قالب وبلاگ

قالب وبلاگ

X
تبلیغات
پخش زنده جام جهانی

بگو مگو
 

محل درج آگهی و تبلیغات
 
نوشته شده در تاریخ جمعه 9 دی‌ماه سال 1390 توسط wwww

دکتر خسرو رفائی شیرپاک

دانشکده بهداشت و انستیتو تحقیقات بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی تهران

اهداف 
انتظار می‌رود فراگیرنده، پس از گذراندن این درس، بتواند : 
Ø      دلیل اهمیت پرداختن به علم ژنتیک را برای دست اندر کاران سلامت جامعه توضیح دهد

Ø      ساختار ژنتیکی انسان را به اختصار شرح داده و مفاهیمی چون فنوتیپ، ژنوتیپ، تقسیم میتوز و میوز را توضیح دهد

Ø      طبقه بندی بیماری‌های ژنتیکی و تعدادی از شایعترین اختلالات مربوط به آن‌ها را نام برده و شرح مختصری از هریک از آن‌ها بیان کند

Ø      پیشرفت‌های حاصل شده در ژنتیک مولکولی را با شرح مختصری از هر کدام نام ببرد

Ø      ژنتیک جمعیت و تکامل را تعریف کرده و قانون Hardly- Weinberg و عوامل موثر بر ثبات ژنها در جامعه را توضیح دهد

Ø      غربالگری ژنتیک و مشاوره ژنتیک را شرح دهد

Ø      نقش بالقوه مطالعات ژنتیکی را در مراقبت‌های بهداشتی توضیح دهد
 

واژه های کلیدی 
ژنتیک، سلامت، ژن، DNA ،کروموزوم، اختلالات ژنتیکی

مقدمه
با کاهش بروز بیماری‌های واگیر و غیر ارثی که منجر به مرگ و میر نوزادان می‌گردند، اختلالات ژنتیکی، نسبت قابل توجهی از علل مرگ و میر نوزادان را در کشورهای توسعه یافته به خود اختصاص داده است. علاوه بر این پیشرفت‌های حاصل در علم ژنتیک، دانشمندان را قادر ساخته است با شناخت و تغییر در ساختار ژنتیکی تک سلولی‌ها، گیاهان و جانوران به پیشرفت‌های قابل توجهی در پزشکی، کشاورزی، بهداشت محیط، تغذیه و ... نائل آیند. ساخت هورمون‌هایی نظیر انسولین و بازیافت زباله ها و فاضلاب‌ها توسط باکتری‌هایی که در ژنوم آن‌ها دستکاری شده است، ساخت بافت‌های انسانی با بهره گیری از موجودات دیگری نظیر موش، تولید بذرهایی که در مقابل آفت‌ها مقاومند و محصولشان نه تنها چند برابر انواع بذرهای معمولی بلکه کیفیت غذائی بالاتری نیز دارند، جداسازی اسپرم‌هایی که گوساله های نر یا ماده ایجاد می‌کنند و لقاح مصنوعی آن‌ها، کشف بیماری‌های کروموزومی یا ژنتیکی قبل و حین بارداری و پدیده کلونینگ فقط تعداد اندکی از نمونه های بسیار زیاد پیشرفت‌های حاصل شده در علم ژنتیک هستند.

این کشفیات و پیشرفت‌ها، همیشه مورد توافق همگان نبوده و در بعضی موارد معتقدند که نه تنها به رفاه و سلامت انسان نمی‌انجامد بلکه مشکلات زیست محیطی، بهداشتی و اخلاقی فراوانی را به دنبال خواهد داشت. برای مثال دستکاری در ترکیب ژن‌های گیاهان و امتزاج این ژن‌ها با گونه های دیگر گیاهی ممکن است منجر به پدید آمدن انواع خاصی از گیاهانی شود که اکوسیستم را با مخاطره و یا تغییرات جدّی روبرو کند و همچنین پدیده ای مثل کلونینگ (شبیه سازی) انسان با بحث‌های اخلاقی و چالش‌های بسیار زیادی روبرو می‌باشد.

علم ژنتیک روز به روز جایگاه محکم تر و مهم تری را در سلامت و بیماری انسان به دست می‌آورد و روز به روز تخصصی تر شده و شاخه های مختلفی در این علم به وجود می‌آیند؛ مثل ژنتیک سلولی (Cytogenetic)، ژنتیک بیوشیمیایی، ژنتیک بالینی، ژنتیک ایمنی، ژنتیک میکروبی و ژنتیک جمعیت و بدیهی است که کار در این زمینه ها بستر مناسبی برای پیشگیری و درمان بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی فراهم آورده است.

ساختمان ژنتیکی انسان
برای درک بهتر ساختار ژنتیکی انسان، این ساختار را از کل به جز، بررسی می‌کنیم. در هسته سلول هر انسان 46 عدد (23 جفت) کروموزوم وجود دارد. 22 جفت از این کروموزوم‌ها غیرجنسی و یک جفت جنسی (کروموزوم‌های  yو x) هستند. هر کروموزوم متشکل است از زنجیره دو رشته ای DNA که توسط پروتئین‌های خاصی پوشیده شده است. هر زنجیره DNA از توالی بازهای آلی به وجود آمده است. بازهای آلی موجود در هر رشته DNA فقط چهار نوع هستند به نام‌های آدنین (A)، گوانین (G)، سیتوزین (C) و تیمین (T). در دو رشته مقابل هم در یک مولکول DNA این بازها دو به دو با هم جفت می‌شوند. تیمن همیشه در مقابل آدنین و سیتوزین همیشه در مقابل گوانین قرار می‌گیرد.

هر ژن که واحد وراثت است قطعه ای از DNA می‌باشد. یعنی هر ژن، توالی خاصی از زوج‌های بازهای آلی است. همانطور که اشاره شد فقط چهار شکل از پیوند بازهای آلی قابل تصور است یعنی A-T، T-A، G-C و C-G. این تعداد محدود نمی‌تواند رموز بی شمار ژنتیکی را توجیه کند. اما وقتی بدانیم که هر ژن می‌تواند شامل هزاران زوج باز آلی باشد و هر DNA تقریباً 3 میلیارد زوج باز آلی دارد موضوع روشن خواهد شد. در هر ژن، هر سه زوج باز آلی مثل کلمه ای عمل می‌کند که وقتی کنار کلمات دیگر (ترکیب‌های سه زوجی دیگر از بازهای آلی) قرار می‌گیرند رمز ژنتیکی را می‌سازند که نهایتاً منجر به ساخت یک مولکول اسید آمینه خواهد شد. این اسیدهای آمینه به نوبه خود ساخت هزاران نوع پروتئین ازجمله آنزیم‌ها را به عهده خواهند داشت که در شکل گیری و تنظیم اعمال بدن نقش دارند و بر اساس اینکه دستور ژنتیکی چه می‌باشد بعضی سلول‌ها به سلول‌های عصبی، بعضی دیگر به عدسی چشم، تعدادی به دریچه های قلب و ... نهایتاً به یک انسان با خصوصیات منحصر به فرد تبدیل می‌شوند. در هر انسان حدود 100000 ژن شناسایی شده است. پروژه ژنوم انسانی که شناسایی نقشه کامل ژنی انسان را بر عهده دارد قرار است تا  سال 2005 به پایان برسد. ساختار ژنتیکی انسان را می‌توان به کتابی تشبیه کرد:

فرض کنید این کتاب 23 فصل به نام کروموزوم دارد. هر فصل هزاران داستان را به نام ژن‌ها در بر می‌گیرد. هر داستان از پاراگراف‌هایی تشکیل شده است. هر پاراگراف از کلماتی شکل گرفته‌اند که به نام کودون نامیده می‌شوند و هر کلمه از حروفی تشکیل می‌شود که به نام بازهای آلی نامیده می‌شوند. اگر کتاب ژنوم انسانی را با سرعت هر کلمه در یک ثانیه بخوانیم، به یک قرن فرصت احتیاج داریم تا آن را به پایان برسانیم و اگر هر حرف آن به فاصله یک میلی متر یک میلی متر از هم ردیف کنیم طولی برابر 1200 کیلومتر پیدا خواهد کرد. کروموزوم‌ها در هسته سلول به صورت جفت جفت هستند بنابراین هر ژن بر روی یک کروموزوم با ژن مقابل خود بر روی کروموزوم دیگر جفت ژنی را تشکیل می‌دهد که اگر با هم مشابه باشند فرد را هموزیگوت (AA) و اگر مشابه نباشند فرد را برای آن ژن هتروزیگوت گویند. وقتی ژنی غالب نامیده می‌شود که اثر این ژن هم بر روی افراد هموزیگوت و هم بر روی افراد هتروزیگوت ظاهر شود و وقتی مغلوب نامیده می‌شود که اثرش فقط بر روی افراد هموزیگوت باشد. گاهی اوقات یک صفت خاص در انسان محصول عملکرد چند ژن به طور همزمان و با هم می‌باشد به این گونه ژن‌ها، ژن‌های متعدد (Multiple gene) اطلاق می‌شود. نمونه هایی از صفاتی که توسط چند ژن کنترل می‌شوند شامل رنگ پوست، قد، وزن، طول عمر، درجه مقاومت در برابر بیماری‌ها، فشار خون شریانی، میزان ضربان قلب و ... می‌باشند. این ژن‌ها ممکن است جایگاه های متفاوتی را بر روی کروموزوم‌ها اشغال کنند. بعضی از آن‌ها ممکن است به صورت گسترده ای بر روی زوج کروموزوم‌های متفاوتی (کروموزوم‌های غیرهمولوگ) پراکنده شده باشند. میزانی ازیک صفت ژنتیکی خاص که در فرد مشخصی بروز می‌کند به نام نفوذ ژن  (Penetrance)نامیده می‌شود.

ژن‌ها معمولاً ثابت هستند اما گاهی ژن‌های طبیعی به ژن‌های غیرطبیعی تبدیل می‌شوند. این تغییر جهش (موتاسیون) نامیده می‌شود. جهش، جزو پدیده های منظم طبیعت محسوب می‌شود میزان جهش‌های طبیعی با مواجهه با جهش‌زاهایی (موتاژن‌هایی) از قبیل اشعه ماوراء بنفش، رادیاسیون و سرطان‌زاهای شیمیایی، افزایش می‌یابد.

ژنوتیپ و فنوتیپ
ژنوتیپ به تمامی ساختار ژنتیکی هر فرد و فنوتیپ به تظاهرات خارجی این ساختار ژنتیکی اطلاق می‌شود. ژنوتیپ در زمان تشکیل تخم مشخص می‌شود و در تمام طول زندگی ثابت باقی می‌ماند ولی فنوتیپ ممکن است از زمان جنینی تا بزرگسالی تغییر کند مثل قد، وزن، توده عضلانی، شکل بدن و .... بنابراین ژنوتیپ جنبه تغییرناپذیر و فنوتیپ جنبه تغییرپذیر مواد ژنتیکی انسان هستند. ماده ژنتیکی را می‌توان به تکه ای از گِل سفالگری تشبیه کرد : وزن، حجم، قوام و خصوصیات شیمیایی این تکه گل ثابت است اما سفالگر می‌تواند آن را به اشکال مختلف در آورد. بنابراین گفته می‌شود که پزشکی علم مدیریت بر فنوتیپ انسان است.

تقسیم سلولی
تقسیم سلولی بر دو نوع است: میتوز و میوز

میتوز : نوعی از تقسیم سلولی است که در طی آن هر کروموزومِ سلولی از طول به دو کروموزوم خواهر به نام کروماتید تقسیم می‌شود و هر کدام از آن‌ها به یکی از سلول‌های دختر (سلول‌های در حال شکل گیری) می‌روند. در طی این روند هر سلول دختر درست همان مقدار و همان نوع از کروموزوم‌های خواهر را دارا خواهد بود. این نوع تقسیم در همه سلول‌ها به جز سلول‌های جنسی اتفاق می‌افتد. سلول‌های جنسی از طریق تقسیم میوز تکثیر می‌یابند.

میوز : در تقسیم میوز دو تقسیم سلولی و فقط یک تقسیم کروموزومی صورت می‌گیرد. این شکل از تقسیم را تقسیم کاهشی نیز می‌نامند. حاصل این تقسیم سلول‌هایی هستند که تعداد کروموزوم‌های آن‌ها نصف کروموزوم‌های سلول اصلی می‌باشد. این نوع تقسیم در سلول‌های جنسی انسان (اسپرم و تخمک) اتفاق می‌افتد.

طبقه بندی اختلالات ارثی
اختلالات ارثی را می‌توان در سه گروه کلی دسته بندی کرد.

الف ـ اختلالات کروموزومی

ب ـ بیماری‌های تک عاملی (Unifactorial) یا اختلالات تک ژنی

ج ـ بیماری‌های چند عاملی

اختلالات کروموزومی
اختلالات کروموزومی ممکن است در یکی از والدین وجود داشته باشد و به فرزندان منتقل شود ولی ممکن است بدون هیچ سابقه خانوادگی و در طی تشکیل تخم به وقوع بپیوندند (3). 50% جنین‌هایی که در زمان لقاح ناهنجاری‌های کروموزومی داشته باشند در سه ماهه اول خود به خود سقط خواهند شد. باید به خاطر داشت که اختلالات کروموزومی می‌توانند در مراحل بعدی زندگی رخ دهند که البته ممکن است با اثرات سوئی بر سلامتی نیز همراه باشند.

اختلالات کروموزومی بسته به اینکه در کروموزوم‌های جنسی رخ دهند یا در کروموزوم‌های اتوزومال (غیرجنسی)، طبقه بندی می‌شوند و در هر یک از کروموزوم‌های جنسی یا اتوزومال انواع اختلالات چه از نظر ساختار و چه از نظر تعداد ممکن است رخ دهد. برخی از اَشکال این اختلالات در زیر شرح داده شده‌اند.

1 ـ جدانشدن (Non-disjunction) 
 در این نوع اختلال، یکی از جفت کروموزوم‌ها از هم جدا شده و هر دو با هم به یک قطب هسته منتقل می‌شوند و بنابراین سلول‌های دختر تعداد کروموزوم‌های نامساوی خواهند داشت. مثلاً 45 عدد برای یکی و 47 عدد برای دیگری. اختلالات عددی کروموزوم که در آن تعداد کروموزوم‌ها درست برابر با تعداد‌ هاپلوئید نباشند آنوپلوئیدی نامیده می‌شوند. اگر جفت خاصی از کروموزوم به جای 2 کروموزوم، 3 کروموزوم داشته باشد تریزومی نامیده می‌شود و اگر در هر جفتی از کروموزوم فقط یک کروموزوم موجود باشد به نام مونوزومی نام می‌گیرد.

2 ـ جابجایی
 گاهی در طی تقسیم هسته ای قسمتی از یک کروموزوم می‌شکند و به کروموزوم دیگری که با کروموزوم اوّل، همگن (همولوگ) نیست می‌چسبد به این پدیده جابجایی می‌گویند.

3 ـ حذف 
در اینجا قسمتی از کروموزوم ممکن است جدا شده و از کاریوتیپ حذف شود. بنابراین یکی یا تعدادی از ژن‌ها از بین خواهند رفت. اگر این قسمت جدا شده بزرگ باشد ممکن است با ادامه حیات مغایرات داشته باشد.

4 ـ دوتایی شدن 
گاهی دو ژن در یک کروموزوم، همزمان ظاهر می‌شوند که به نام دوتایی شدن نامیده می‌شود.

5 ـ واژگونی
 گاهی اوقات قطعه ای از کروموزوم برعکس می‌شود و ردیف ژنی در این کروموزوم به هم می‌خورد.

6 ـ ایزوکروموزوم‌ها
گاهی به خاطر تقسیم اشتباه یعنی تقسیم عرضی به جای تقسیم طولی کروموزوم‌هایی پدید می‌آیند که از نظر ساختمانی اشکالاتی دارند.

7 ـ موزائی سیسم (موزائیکی شدن)
در این شکل کروموزوم‌های سلول‌های بدن و بنابراین سلول‌های بدن از نظر ژنتیکی به دو یا چند دسته تقسیم می‌شوند. چنین پدیده ای ممکن است در طی جهش ژنتیکی و یا جدا نشدن در طی دوره جنینی با دیرتر اتفاق بیفتد.

بیماری‌های مربوط به کروموزوم‌های اتوزومال
 
تریزومی 21 (سندروم داون)
شایعترین اختلال کروموزوم‌های اتوزومی در انسان است. در همه نواحی دنیا و در میان همه گروه های نژادی رخ می‌دهد شیوع آن یک در هر 700 تولد زنده است. میزان بروز آن با افزایش سن مادر و نه افزایش سن پدر افزایش می‌یابد . در 20 سالگی میزان بروز آن به دو هزار و پس از 40 سالگی 5-2% (4 تا 10 در هر 50 تولد) است. در این اختلال یک کروموزوم 21 اضافی در سلول‌های بدن وجود دارد یعنی مجموع کروموزومها 47 عدد است. گاهی (در 5% موارد) جابجایی کروموزوم 21 رخ می‌دهد یعنی کروموزوم 21 اضافی به یکی از کروموزوم‌های دیگر (مثل کروموزوم 13، 14، 15، 21 یا 22) می‌چسبد و تعداد کلی کروموزوم‌ها 46 عدد می‌باشد ولی اختلال، همچنان وجود دارد. در 3% موارد، موزائی سیسم وجود دارد یعنی بعضی از سلول‌های بدن بیمار تریزومی دارند و بعضی دیگر طبیعی هستند. در 20 تا 40% موارد یکی از والدین دچار جابجایی متوازن خواهند بود که در صورت تشخیص چنین امری، دیگر افراد درجه یک خانواده نیز باید مورد بررسی قرار گیرند تا کسی که در معرض خطر داشتن فرزند مبتلاست تعیین گردد.

این سندرم در کودکان با سن بالاتر و بالغین، به راحتی تشخیص داده می‌شود. قدّ کوتاه، سر گرد و کوچک، چشم‌های باریک و زاویه دار، گوش‌های غیرعادی، کف دست‌های کوچک، اندام‌های شل و سست، عقب ماندگی ذهنی و تعدادی اختلالات دیگر به خصوص اختلالات داخلی بدن مثل اختلالات قلبی، آترزی دستگاه گوارش ازجمله علائم بیماری محسوب می‌گردد.

 

سایر تریزومی‌های اتوزومی
تریزومی‌هـای دیگـر نیـز در سایـر کروموزوم‌هـا نظیر کروموزوم 13 (با میزان بروز 5000/1) و کروموزوم 18 (8000/1) رخ می‌دهد. در این تریزومی‌ها خطر مرگ خود به خودی در رحم مادر بیشتر از تریزومی 21 است. تعداد اندکی از متولّدین نیز بیش از یک سال عمر می‌کنند و اغلب در دوران شیرخوارگی فوت می‌نمایند.

 
مونوزومی‌های اتوزومال
مونوزومی‌های اتوزومال، بسیار نادر هستند و معمولاً منجر به سقط جنین خواهند شد.

اختلالات مربوط به کروموزوم‌های جنسی
سندرم‌های زیر شناخته شده ترین سندرم‌های همراه با اختلالات کروموزوم‌های جنسی هستند.

 

سندرم ترنر
شایعترین اختلال کروموزومی در انسان می‌باشد. اما حدود 98% از تخم‌های گشنیده شده با این اختلال سقط خواهند شد و 2% باقی مانده که متولد می‌شوند، حدود یک در 10000 تولد زنده دختر هستند. این نوزادان در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی می‌باشند. بیمارانی که از این سندرم رنج می‌برند دخترانی هستند با غدد جنسی رشد نکرده که به جای 46 کروموزوم 45 کروموزوم دارند. کروموزوم جنسی آن‌ها به جای xx به شکل xo است (در اینجا O نشان دهنده کروموزوم غایب است). چنین وضعیتی حاصل جدا نشدن (Non-disjunctive) کروموزوم جنسی است. از نظر بالینی بیماران کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند و اغلب به سایر ناهنجاری‌های مادرزادی شامل کوارکتاسیون آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری‌های کلیوی و عقب ماندگی ذهنی مبتلا هستند. احتمال بروز سندرم ترنر با افزایش سن مادر، افزوده نمی‌شود.

 سندرم کِلاین فِلچِر
یکی از آناپلوئیدی‌های شایع کروموزوم‌های جنسی است. شیوع آن یک در هزار تولد زنده نوزادان پسر می‌باشد و ظاهراً با افزایش سن مادر بر میزان بروز آن افزوده می‌شود. بیماران مردان غیرطبیعی هستند که یک کروموزوم y و تعداد بیشتری کروموزوم x دارند (xxxy , xxy) ولی 22 جفت کروموزوم اتوزومالشان عادی است. تظاهرات اصلی این بیماری به صورت زیر است : مردان خواجه ای هستند که بیضه آن‌ها غیرفعال است. در مایع منی، اسپرمی وجود ندارد و موهای صورت، زیر بغل و زهار بسیار کم هستند این بیماران مبتلا به ژینکوماستی و عقب ماندگی ذهنی می باشند.

 

سندرم  xyy
مردانی هستند که یک کروموزوم y اضافه دارند. گزارش شده است که این مردان رفتارهای ضد اجتماعی بیشتری خواهند داشت. این مردان بلند قد (بیشتر از 185 سانتی متر) و اغلب دارای اختلال شخصیتی شدید هستند. وقوع این سندرم یک در هزار تولد زنده پسر است. این اختلال با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد.

 

سندرم xxx
زنانی هستند که یک x اضافه دارند. این زنان نازا نبوده و فنوتیپ خاصی را از خود نشان نمی‌دهند. اما هر چه مقدار کروموزوم‌های x اضافی بیشتر شود احتمال عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری‌های مادرزادی مثل دستگاه تناسلی غیرطبیعی، رحم و واژن خوب رشد نکرده هم بیشتر می‌شود. میزان بروز این اختلال با افزایش سن مادر افزوده می‌شود.

بیماری‌های مِندِلی (Mendelian Disease)
به نام‌های اختلالات تک ژنی یا اختلالات تک مولکولی هم نامیده می‌شوند. گروهی از بیماری‌ها هستند که به واسطه حضور ژن جهش یافته ایجاد می‌شوند. جهش ژنی باعث می‌شود که اطلاعات مربوط به آن ژن تغییر کند. در این صورت آن ژن، یا پروتئین‌های ناقص تولید می‌کند و یا اصلاً پروتئینی تولید نمی‌کند و کمبود همین پروتئین باعث ایجاد علائم بیماری خواهد شد. جهش ژنی ممکن است از نسلی به نسل دیگر منتقل گردد و یا به صورت خودبخود در سلول زایا (اسپرم یا تخمک) ایجاد شود که در این صورت جهشی که در سلول زایای پدر یا مادر رخ داده است خود را در تمام سلول‌های بدن فرزند بروز می‌دهد.

اختلالات تک ژنی از پدر و مادر به فرزندان قابل انتقال هستند. سه الگوی وراثت ممکن است رخ دهد. اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به جنس (x-linked). همانگونه که قبلاً گفته شد هر سلول انسان دارای 22 جفت کروموزوم اتوزومال و یک جفت کروموزوم جنسی می باشد. زنان دو کروموزوم جنسی x و مردان یک x و یک y دارند. کپی دوم ژن‌ها بر روی یکی از زوج‌های کروموزوم قرار می‌گیرد و به نام آلل نامیده می‌شود.

در اتوزومال غالب به ارث رسیدن فقط یک آلل جهش یافته برای بروز بیماری کافی است. افراد بیمار دارای یک آلل طبیعی و یک آلل جهش یافته هستند و به نام هتروزیگوت (heterozygous) شناخته می‌شوند. فرزند فرد مبتلا 50 درصد شانس به ارث بردن آلل مبتلا و بیمار شدن را دارد.

در اتوزومال مغلوب اگر دو آلل جهش یافته (از هر والد یکی) به فرزند منتقل شود بیماری رخ می‌دهد به چنین فردی هموزیگوت (homozygous) گفته می‌شود. در این نوع از انتقال اگر فقط یک آلل جهش یافته به فرزند منتقل شود او هتروزیگوت خواهد بود ولی بیماری را بروز نمی‌دهد بلکه فقط حامل ژن معیوب می‌باشد و می‌تواند این ژن را به فرزندانش منتقل کند. اگر دو فرد هتروزیگوت که حامل ژن جهش یافته مغلوب هستند با هم ازدواج کنند در هر بارداری 25 درصد شاخص ابتلاء فرزند آن‌ها به بیماری، 25 درصد شانس سالم ماندن در 50 درصد شانس حامل شدن وجود دارد.

در اختلالات وابسته به جنس ژن جهش یافته بر روی کروموزوم x قرار دارد. از آنجایی که مردان فقط یک کروموزوم x دارند انتقال فقط یک x حامل ژن جهش یافته برای بیمار شدنشان کافی است.  مردان مبتلا به نام همی زیگوت (hemizygous) نامیده می‌شوند. زنان دو کروموزوم x دارند و معمولاً سالم باقی می‌مانند چرا که بیشتر بیماری‌های وابسته به جنس مغلوب هستند و چون یک x خود را از پدر دریافت می‌دارند فقط در صورتی بیمار خواهند شد که پدرشان مبتلا به بیماری بوده و مادرشان نیز حامل ژن جهش یافته بر روی کروموزوم (های) x خود باشد.

در اختلالات وابسته به جنس اگر مرد بیماری با زن سالمی ازدواج کند ژن معیوب به همه دخترانش منتقل می‌شود، اما پسران، سالم می‌مانند. اما اگر دختر مبتلا با مرد سالمی ازدواج کند، 50 درصد دخترانش حامل ژن معیوب خواهند بود و 50 درصد دیگر سالم خواهند ماند، 50 درصد از پسرانش مبتلا می‌شوند و 50 درصد دیگر سالم می‌مانند. شکل شماره 1 الگوی وراثتی این نوع اختلالات را نشان می‌دهد. ضمنا جدول شماره 1 برخی اختلالات شایع تک ژنی را نشان می‌دهد.

اختلالات چند عاملی
شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد بیشتر بیماری‌های شایع بالغین ازجمله پرفشاری خون اولیه، اسکیزوفرنی، عقب ماندگی ذهنی، زخم اثنی عشر، بیماری‌های ایسکمیک زودرس قلبی، دیابت و اختلالات مادرزادی قلب جزء اختلالات چند عاملی محسوب می‌شوند. کسر کوچکی از سرطان‌ها واضحاً ارثی هستند (سندرم‌های سرطان فامیلی) که شامل پولیپوز فامیلی روده بزرگ، سرطان غیر پولیپوزی فامیلی روده بزرگ و بعضی از سرطان‌های تیروئید هستند.

 

توارث در سرطان‌های روده بزرگ و پستان نیز نقش دارد، اگرچه به خاطر شیوع نسبتاً زیاد این سرطان‌ها، افتراق فامیلی بودن از غیر فامیلی بودن، قدری مشکل است. طریقه به ارث رسیدن اختلالات چند عاملی پیچیده است چرا که عوامل محیطی نیز نقش دارند. برای مثال عواملی چون سیگار، رژیم غذایی، چاقی، ورزش نکردن بر روی بیماری ایسکمیک قلب موثر هستند. سهم نسبی عوامل محیطی و استعداد ژنتیکی در به وجود آوردن بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

 جهت ادامه موضوع در PDF به اینجا کلیک کنید



 
تمامی حقوق این وبلاگ محفوظ است | طراحی : پیچک
بک لینک فا